Tem alguém na família com uma doença rara?

terça-feira, 28 fevereiro, 2017 | 20:09

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Todo ano, dia 28/2, é celebrado o Dia Internacional das Doenças Raras. Mas afinal, o que são doenças raras?

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são definidas como aquelas que têm uma prevalência menor do que 65 casos por 100.000 habitantes. Na Europa, uma doença é considerada rara se afeta menos do que uma em cada 2.000 pessoas, e nos EUA, se afeta menos do que 200.000 pessoas no país em um determinado momento.

E no Brasil? Infelizmente não há dados epidemiológicos sobre a prevalência dessas doenças no Brasil, mas, como em países que dispõem desses dados o grupo representa cerca de 7% da população, podemos estimar que cerca de 15 milhões de brasileiros tenham uma doença rara. Para se ter uma ideia do que este número representa em um país continental como o Brasil, imagine se todas as pessoas que residem no Estado do Rio de Janeiro tivessem uma doença rara.

Só um subgrupo destas doenças raras, as anomalias congênitas, afeta cerca de 4% de todos os nascidos vivos, e, portanto, é, há 30 anos, a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil. Mesmo assim, até hoje, o Brasil não tem implantada uma Política de atendimento aos pacientes com doenças raras.

O número total de diferentes doenças raras excede 8.000 e cerca de 80% delas são de causa genética. Mesmo entre os 20% que não são de causa totalmente genética, em muitas delas, o componente genético é importante.

Quais são as características de uma Doença Rara?

Independente de qual das 8.000 doenças raras a pessoa tenha, os obstáculos são muito parecidos

Os enormes obstáculos acima descritos trazem imensuráveis impactos psicológicos aos afetados e seus familiares. O fato de não existirem ainda curas eleva ainda mais o sofrimento, a dor e o sentimento de vulnerabilidade destes pacientes e suas famílias, além do “sentimento de culpa” descrito por muitos pais. Não é por acaso que muitas vezes o nascimento ou os obstáculos nos cuidados de um filho com uma Doença Rara leva a separação dos pais, o que torna a situação ainda mais dramática para os afetados.

A somatória destes fatos leva a um grande fardo financeiro às famílias de pacientes com doenças raras e também ao sistema de saúde do país, até porque, diante da omissão do Estado, o acesso ou não ao atendimento de Saúde de quem tem uma doença rara e nasceu no Brasil, é atualmente quase sempre regulamentado via judicialização.

Avanços da medicina para quem tem doenças raras

Doenças raras e o Brasil: 2017 será um ano decisivo!

O termo “doença rara” pode dar a falsa impressão de que este é um daqueles problemas que nunca vão atingir você ou a seus familiares, mas só “aquelas pobre pessoas que tiveram o azar de algo terrível ter acontecido com elas”. Não se iluda, pois a baixa frequência destas doenças não significa que uma delas não vá bater a porta de sua casa. Basta saber que naquelas de herança genética recessiva, em geral os pais, tios e avós são pessoas absolutamente normais, que nem imaginam que carregam uma propensão a ter filhos com doenças raras até o dia em que nasce alguém com uma doença rara na família. E mesmo que não te atinja de forma direta, cabe a você, como cidadão, refletir, decidir e influenciar em que sociedade quer viver.

Aqui, o que está em jogo é o que a sociedade brasileira (que afinal é quem paga a conta) quer para TODOS que ficam doentes. Queremos uma sociedade utilitária, em que vidas tenham um custo determinado por fármaco-economistas e tecnocratas, dependendo da frequência das doenças na população ou uma sociedade que não abra mão dos princípios de universalidade, igualdade e equidade?

Equidade é tratar diferentes de forma diferente, que é exatamente o que se necessita neste contexto das doenças raras e dos medicamentos órfãos. Equidade é um dos princípios doutrinários do SUS e tem relação direta com os conceitos de igualdade e de justiça. No âmbito do SUS se evidencia, por exemplo, o atendimento aos indivíduos de acordo com suas necessidades, oferecendo mais a quem mais precisa e menos a quem requer menos cuidados. Busca-se, com este princípio, reconhecer as diferenças nas condições de vida e saúde e nas necessidades das pessoas, considerando que o direito à saúde passa pelas diferenciações sociais e deve atender a diversidade.

Apesar de utópico, não podemos abrir mão de perseguir a ideia de viver em uma sociedade em que todos tenham direito a uma vida plena, independentemente da doença que os acometa. Não se trata de um direito de uma minoria (como alguns querem agora fazer crer), e sim da vontade de uma maioria que entende que ninguém está livre de vir a ter em sua família alguém afetado por uma doença rara. E que, ainda que a doença não acometa alguém da sua própria família, entende que não se pode negar o acesso a melhor qualidade de vida, mesmo que tenha de tirar dinheiro do próprio bolso para tratar o próximo. Já pagamos do próprio bolso por coisas muito menos relevantes e algumas até repugnantes.

É nitidamente imoral negar o acesso a um medicamento que faz a diferença entre a vida ou a morte ou mesmo àquele que apenas melhora a qualidade de vida, em especial quando não há no mercado nenhuma alternativa tão eficiente como aquele medicamento. Contanto, claro, que o medicamento em questão seja seguro e não experimental. Temos de lembrar que mesmo que o medicamento não cure ou não contenha a evolução da doença, ele pode manter o paciente em boas condições para ter acesso à geração seguinte de medicamentos que logo virão e certamente serão mais eficientes. Quando se trata de salvar vidas, há que ter flexibilidade nas regras. Equidade é a palavra-chave!

Proposta: criação pelo estado brasileiro de uma comissão para lidar com doenças raras

De que adiantam os avanços enormes que ocorreram nos últimos anos na capacidade de diagnóstico e tratamento de doenças raras se estes não forem acessíveis a quem é afetado por elas? O estado brasileiro deveria criar uma comissão exclusivamente para estudar a situação das doenças raras no Brasil. Caberia a esta comissão propor a criação de um órgão regulador permanente que subsidiasse o estado brasileiro com informações e propostas de melhorias no atendimento de pacientes com doenças raras.

Quando uso o termo “estado brasileiro”, é para que nada fique dependente de uma única pessoa no Ministério da Saúde de determinado governo, pois basta que esta pessoa seja substituída (o que, aliás, ocorre com impressionante frequência!), para que os projetos sejam engavetados ou sejam iniciados do “zero”. Se não houver um olhar direcionado especificamente a estes milhões de brasileiros, os graves problemas que afetam principalmente (mas não somente) a eles e seus familiares aumentarão em proporção exponencial nos próximos anos.

O estado brasileiro teria que se livrar de ranços ideológicos e incluir nesta comissão representantes de TODAS as partes interessadas, inclusive da população (através de representantes das ONGs de apoio aos pacientes com doenças raras) e da indústria farmacêutica (que vem sendo sistematicamente tratada como vilão e, “portanto”, deixada de lado nas discussões).

Nos próximos dias o STF vai tomar uma das decisões que terão maior impacto na vida de brasileiros com doenças raras: vai decidir sobre o acesso destes pacientes a medicamentos caros. Lanço aqui a seguinte pergunta: Que culpa tem uma pessoa de ter uma doença rara cujo medicamento é muito caro? Deve ela ser punida ou ser considerada uma cidadã de segunda classe por ter uma doença rara?

Para que a população entenda melhor o que significa ter um familiar com uma doença rara, conclamo a todos que têm um caso na família ou mesmo um conhecido com doença rara, deixar aqui seu depoimento. E, no final do depoimento, peça ao STF que vote por equidade!! Tratar Raros de modo diferente daqueles que têm uma doença frequente, para que TODOS sejam bem tratados!!!

Se quiser obter mais informações sobre atividades do Dia Internacional das Doenças Raras acesse aqui.

Se quiser saber mais detalhes sobre Doenças Raras acesse aqui ou aqui.

Se quiser saber mais detalhes sobre minha opinião sobre se o estado brasileiro deve ou não arcar com o tratamento de doenças raras, acesse matéria anterior no Blog Letra de Médico.

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